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　　14歲的女孩倩倩（化名）身高139cm★??，體重72.5公斤★??，還沒發(fā)育新利娛樂在線★??，長得非常白★??，表情也很“呆萌”★??。經(jīng)過一系列檢查評估★??，倩倩確診得了一種罕見病——普拉德-威利綜合征★??。

　　普拉德-威利綜合征（Prader-Willisyndrome★??，PWS）★??，俗稱小胖威利綜合征★??，又稱為肌張力低下-智能障礙-性發(fā)育滯后-肥胖綜合征新利娛樂在線★??，1956年由Prader★??、Labhart和Willi首次描述★??，是一種復(fù)雜的累及多系統(tǒng)的神經(jīng)行為障礙性疾病★??。未經(jīng)治療的孩子通常在1—2歲后開始病態(tài)肥胖★??，他們終生★??、持續(xù)的食欲亢進(jìn)★??，伴有內(nèi)分泌紊亂★??、認(rèn)知缺陷★??、感覺異常和行為困難★??。

　　國外不同人群的發(fā)病率約為1/10000—1/30000★??，每年的11月15日為“小胖威利關(guān)愛日”★??。

　　小胖威利綜合征的發(fā)病原因主要與染色體15q11.2—q13區(qū)域的異常有關(guān)★??。以父源基因缺失最常見★??，來自父親的染色體15q11.2—q13區(qū)域的基因缺失★??，可能是由于染色體斷裂★??、重組等異常情況所致★??。另外少部分小胖威利綜合征是由于母源基因印記異?；蚰冈磫斡H二倍體所致★???；蛴∮浭侵改承┗蛟诒磉_(dá)時會受到父源或母源親本的影響★??。

　　小胖威利綜合征的母源基因印記異?！??，可能導(dǎo)致父源基因無法正常表達(dá)★??，從而引發(fā)疾病★??。除了染色體缺失和基因印記異常外★??，染色體15q11.2—q13區(qū)域的基因突變也可能導(dǎo)致小胖威利綜合征★??。

　　小胖威利綜合征在新生兒和嬰兒期表現(xiàn)為肌張力低下和喂養(yǎng)困難★??，在2—5歲之間食欲增加★??，到大約8歲時發(fā)展為明顯的食欲亢進(jìn)★??。

　　倩倩剛出生那一年★??，不太會吃奶★??，體重增長得慢★??，住了幾次院★??，有次差點沒救過來新利娛樂在線★??。她的身體發(fā)育和智力發(fā)育都比同齡寶寶偏慢★??，更晚學(xué)會翻身★??、坐立淹尺乃南★??、爬行和走路★??。隨著年齡增長★??，倩倩的上述癥狀逐漸改善★??，但新的問題也隨之出現(xiàn)★??，2歲后的倩倩對食物有著難以滿足的渴望淹尺乃南★??，體重迅速增加★??、嚴(yán)重肥胖★??。倩倩的食欲亢進(jìn)和腦子相關(guān)★??，饑餓/飽腹回路和下丘腦/垂體主軸的下丘腦功能出現(xiàn)了障礙★??，她無法自我控制★??。媽媽說★??：“要是不控制★??，她就一直吃個不?！??，像吹氣球一樣迅速發(fā)胖★??。找不到能吃的正常食物★??，她甚至?xí)陨u蛋新利娛樂在線★??、直接吃速凍的餃子餛飩★??。只要是寶貝認(rèn)為能吃的★??，都可以進(jìn)肚子★??，包括垃圾桶的食物★??、狗糧★??、不認(rèn)識的藥片★???！?

　　小胖威利綜合征患者具有一些特征性的面容和體征★??，嬰兒期更加明顯★??：皮膚和頭發(fā)色素減退★??、長顱★??、窄臉★??、杏仁眼★??、小嘴★??、薄上唇★??、嘴角向下淹尺乃南★??、身材矮小★??，手★??、腳和生殖器官也較小★??。倩倩的皮膚比爸媽更加白皙★??，她的臉比較窄新利娛樂在線★??，額頭也很小★??，眼睛是單眼皮★??、長得像杏仁★??，嘴唇薄薄的★??、向下撇★??。14歲的倩倩低于同齡女孩的平均身高將近20cm★??，和胖胖的身形相比★??，她的手和腳卻非常小★??。

　　小胖威利綜合征患者的智力發(fā)育低下★??，智商大多在50—70分之間★??，在學(xué)習(xí)和理解新事物方面可能會遇到困難★??。同時表現(xiàn)出一些行為問題★??，如脾氣暴躁★??、易怒★??、固執(zhí)★??、強(qiáng)迫行為新利娛樂在線★??，甚至情緒爆發(fā)和疼痛閾值過高而導(dǎo)致皮膚抓傷等★??，影響他們的日常生活和社交活動★??。倩倩一直在上學(xué)★??，但從一年級開始各門功課就沒有及格過★??，因此經(jīng)常發(fā)脾氣★??，后來學(xué)校經(jīng)過討論后允許倩倩只上學(xué)★??、不考試★??。

　　有小胖威利綜合征的孩子性發(fā)育遲緩淹尺乃南★??、性腺功能低下★??、第二性征發(fā)育不全★??，甚至不育新利娛樂在線★??。倩倩14歲了還沒有來月經(jīng)★??，性激素水平低下★??，子宮卵巢也沒怎么發(fā)育★??。

　　由于長期的食欲過度和肥胖★??，小胖威利綜合征患者到了成年★??，將面臨一系列肥胖相關(guān)并發(fā)癥★??，如糖尿病★??、高血壓★??、心血管疾病★??、睡眠呼吸暫停綜合征等★??。這些并發(fā)癥會嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和預(yù)期壽命★??。倩倩已經(jīng)有糖尿病的表現(xiàn)★??，耳鼻喉科的多導(dǎo)睡眠圖檢測也發(fā)現(xiàn)她有嚴(yán)重的阻塞性睡眠呼吸暫停★??。

　　小胖威利綜合征是一種復(fù)雜的遺傳性疾病★??，目前暫無治愈辦法★??。由于患者存在智力障礙和行為問題★??，家長和醫(yī)護(hù)人員需要給予患兒充分的關(guān)愛和理解★??，通過綜合管理和干預(yù)★??，改善生活質(zhì)量★??，幫助他們更好地融入社會★??。

　　飲食管理是小胖威利綜合征治療的核心★??，包括控制食欲★??、營養(yǎng)支持和心理支持等行為干預(yù)★??。二附院小兒內(nèi)分泌?？漆t(yī)生和營養(yǎng)科合作★??，制定倩倩的專屬食譜★??，在避免高熱量食物的同時新利娛樂在線★??，保證其生長所需營養(yǎng)★??。小胖威利綜合征涉及多個系統(tǒng)的異?！??，需要小兒內(nèi)分泌科★??、康復(fù)科★??、心理科★??、骨科★??、營養(yǎng)科等多學(xué)科協(xié)作管理★??。

　　生長激素可促進(jìn)生長★??、改善體脂率★??，同時改善智力發(fā)育★??，是小胖威利綜合征的重要治療手段之一★??。小胖威利綜合征一旦確診★??，建議盡早治療★??，2歲以內(nèi)用藥效果更佳★??。青春期發(fā)育遲緩的患有小胖威利綜合征的青少年可能需要性激素治療★??，部分患者可能需要補(bǔ)充甲狀腺激素或糖皮質(zhì)激素★??。

　　小胖威利的孩子長期過度肥胖★??，易發(fā)生肥胖并發(fā)癥★??，需要定期監(jiān)測體重★??、身高★??、血壓★??、血糖★??、血脂及各項內(nèi)分泌指標(biāo)★??，及時發(fā)現(xiàn)并處理異常問題★??。

　　二附院小兒內(nèi)分泌團(tuán)隊是中國普拉德-威利綜合征臨床規(guī)范化診療聯(lián)盟單位之一★??，小胖威利雖然不能治愈★??，但早期診斷和合理干預(yù)對于改善其生活質(zhì)量★??、預(yù)防嚴(yán)重并發(fā)癥和延長壽命至關(guān)重要★??。如果懷疑孩子可能患有小胖威利綜合征★??，建議盡早帶孩子到醫(yī)院?？七M(jìn)行專業(yè)評估和咨詢淹尺乃南★??。新利luck18★??。情感治療★??！新利luck18手游官網(wǎng)★??，

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